科技部于 2017 年 9 月 5 日宣布，我国成功研发出具有完全自主知识产权的亚洲首台第三代基因测序仪 GenoCare 并批量投产。设备研发工作得到国家重点研发计划“蛋白质机器与生命过程调控”重点专项以及深圳市孔雀团队的支持，由南方科技大学贺建奎教授的团队完成。
基因测序仪是基因行业上游的核心。目前全球应用最成熟的是二代基因测序技术，也是市场的主流，第三代基因测序技术正在兴起。当前全球自主研发三代测序仪的企业主要是英国 Oxford Nanopore Technologies 和美国 Pacific Biosciences 公司，我国的基因测序仪基本依靠进口，每年向欧洲、美国支付上百亿元的费用。贺建奎教授团队研发成功第三代基因测序仪 GenoCare，是当今世界上准确率最高（准确率达 99.9985 %）的第三代测序仪，并且率先在全世界取得政府医疗器械证备案、初步实现产业化并已应用于临床检测，首笔订单达到 700 台测序仪。该测序仪开发出基于全内反射先进光学的技术，可检测到单个 DNA 分子的微弱信号，读取 DNA 序列编码，为健康和疾病提供解读和诊断信息，其技术水平在亚洲乃至世界都居于领先地位。
随后，由南方科技大学、中国科学院北京基因组研究所、浙江大学医学院附属妇产科医院等多家单位联合完成的“第三代单分子测序仪的无创产前检测（NIPT）研究”发表在由非营利机构美国冷泉港实验室运营的 BioRxiv 网站上。三代测序仪在保证了 21-三体的精确检测基础上，提高 18-、13-三体综合征的检出率，有效降低假阳性率；灵敏度更高，使 NIPT 的检测时间有可能被提前至孕 8 周，有利于及早发现、及早处置，将为临床诊治争取到更多宝贵的时间。同时还有望提高胎儿性染色体异常、微缺失、微重复无创检测的灵敏度，拓宽 NIPT 检测的疾病谱。
第三代基因测序仪凭借其突出的技术创新性、经济社会效益以及对相关领域的巨大推动作用，成功入选“2017 年中国医药生物技术十大进展”。
（李宜展）
摘自《科学仪器前瞻与实践 2018 年第 1 期》