孕妇耳聋基因筛查是重度耳聋出生缺陷防控中的重要一环。孕期耳聋基因筛查主要是抽血进行耳聋基因芯片检测，建议在孕早期进行。一旦孕妇查出为隐性遗传基因突变携带者，其配偶也需要进行相关耳聋基因的测序。如果夫妻双方均为同一致聋基因的突变携带者，胎儿将有25%的风险成为遗传性耳聋患者。此时，需要对这个家庭进行产前诊断。结合伦理学要求，产前诊断一般只在有生育重度耳聋风险的家庭进行。轻中度耳聋不属于严重致残性疾病，且有很好的干预方案，一般不需要进行产前诊断。如果孕期耳聋基因筛查在孕中期以后开展，遇到夫妻均为携带者的情况时，耳聋产前诊断的时间安排会比较紧张。

新生儿听力筛查和基因筛查要同期进行，在出生后1—3天内、出院前完成，目的是早期发现存在听力障碍的新生儿。联合基因筛查不仅发现耳聋还可以明确病因，不仅可以发现先天性耳聋，还能对迟发性耳聋和遗传相关药物性耳聋敏感个体进行预警。2012年起，北京以政府为民办实事的形式，在全市开展免费新生儿耳聋基因筛查。目前，北京市新生儿听力筛查和基因筛查率已达到98%—99%。

针对有耳聋家族史家庭的再次生育，首先要对聋儿及其父母进行耳聋基因诊断，如果明确了致病基因突变，即确诊聋儿是遗传因素致病，这个家庭可以选择通过优生优育手段生育出听力健康的孩子。这些手段包括胚胎植入前诊断（即“第三代试管婴儿”）或产前诊断，夫妻双方根据家庭的实际情况选择即可。这两种手段都能精准避免高危家庭中致病基因突变垂直传递。也就是说，聋儿父母若考虑再要一个小孩，通过上述手段可以预防二孩耳聋的发生。

（作者系解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部主任医师、教授）