摇曳烛光

入选2023年亚马逊最佳图书名单的《基因组之谜：令人难以置信的探索之路》，是斯坦福大学医学和遗传学教授尤安·阿什利的作品。作者用其研究病例的真实诊断历程，将精准医学的突破进展带到生活中。该书出版后随即得到生物界和医学界以及普通读者的好评。

作者曾就读于牛津大学并获得博士学位，然后去了斯坦福大学。在那里，他接受了心脏病学和遗传学方面的培训。在加入该学院后，他领导的团队首次对人类基因组进行了医学解读。此后，他获得了美国国立卫生研究院和美国心脏协会颁发的创新奖。

自2003年人类基因组计划完成以来，基因组测序的成本以惊人的速度下降。通过阿什利博士在斯坦福大学团队和世界各地其他专业团队取得的突破进展，分析人类基因组的临床测试费用已经从数十亿美元，减少到一次不到1000美元。电子技术的介入，使科学家们第一次掌握了预测人类基因的能力，得以预防和诊断某些疾病。

作者讲述了一组非常引人入胜的故事，让更多人了解了全基因组技术使某些疾病诊断成为可能的事实。然而，与许多科技书籍不同的是，这本书以清晰易懂的方式，详细介绍了基因组测序背后的医学原理，但是并没有涉及基因测序技术的细节，更多的是讲述病人的故事，以及医生和护士团队拼凑谜团的经历。这是21世纪的一部医学侦探悬疑大作。作者在一个接一个的案例中进行探索，如令人震惊的心脏心律失常案例，或者最常见但是无法解释的神秘病症案例。在这些案例中，多种未确诊疾病的一系列奇怪的症状最终用到基因追溯技术。

一个婴儿癫痫发作却不能流泪；一个刚出生的女婴，她的心脏在出生第一日就停跳了5次；一个男孩的心脏里有肿瘤；一个十几岁的女孩患有遗传性心脏病，导致她多次心脏骤停……在诊断和解决这些谜团方面，最关键的进步是基因组测序。阿什利博士描述了他如何带领团队分析和解释完整的人类基因组，以及如何打破基因组解读速度纪录等故事。作者在写作中加入了个人的见解与经验描述。他不只是讲述发生的事实，还阐发了很多“跑题”的故事。例如，在讲述患有心脏病的女孩故事时，作者追溯了从1740年开始，巴黎科学院正式建议进行口对口复苏，以恢复溺水受害者的康复的历史。

最令人感兴趣的一章是“超人”。作者所说的“超人”指的是那些拥有特别罕见突变基因的人，这些基因突变以某种方式增加了他们的能力。例如，一个著名运动员具有一个突变的基因，增加了他的携氧能力，这帮助他赢得了几枚越野滑雪的奥运奖牌。作者对这一章的总结是，通过了解“超人”的基因组，他们可利用这些信息来帮助人类治疗和战胜疾病。

阅读完这本书，我们可以了解到一群寻找答案的充满活力的研究人员和医生侦探，以及在寻找诊断和治疗的过程中向医学界敞开自己生活的病人。这些病人激励了阿什利博士和他的团队，他们努力扩大阿什利博士团队的医疗能力的界限，并设想一个未来——基因组测序对所有人都可用，药物可以量身定制治疗特定疾病，并在基因组水平上解码病原体，比如病毒。我们所知道的医疗系统已经完全发生了革命性的变化。

（作者系中国科学院大学教授、国际科学素养促进中心研究员）