科普时报记者 项铮

在5月19日召开的2024世界神经纤维瘤病关爱日公益科普交流会上，专家指出，神经纤维瘤病危害大，疾病知晓度低，应提升社会对该病的认知。同时，与会专家呼吁多方筹措，提高多层次支付比例，打通用药“最后一公里”，减轻患者家庭用药负担。

提升神经纤维瘤病的认知

专家介绍，神经纤维瘤病是一种由基因突变引起的常染色体显性遗传疾病，其中1型神经纤维瘤病占96%，死亡风险是正常人群的3.1倍。它是一个累积到全身神经系统的多发肿瘤，主体是神经系统的多发损伤，伴有一些器官纤维瘤病是个先天遗传疾病，对健康损害非常大。儿童是受神经纤维瘤病等罕见病影响的主要群体。

北京天坛医院主任医师刘丕楠介绍，虽然神经纤维瘤病诊疗路径明确，但疾病知晓度低，由于患者的临床表现较为多样化，患者往往需经过多学科联合诊疗后才能得到正确的诊断。该病患者存在较为严重的误诊、漏诊情况，从症状出现到确诊平均时间为3-5年。如果病人得不到早期、及时的治疗，全身其他的一些组织、脏器、系统的损害会非常严重。

为此，中国罕见病联盟成立了神经纤维瘤病专业委员会，其副主任委员、山东第一医科大学附属省立医院王国栋介绍，成立专委员会旨在集中临床专家的力量，提高医疗界、社会对神经纤维瘤病的认知，同时让患者和公众获得快速、正确、规范诊疗。

“最后一公里”的用药难

目前，神经纤维瘤已经有药可治。近几年，得益于罕见病领域的一系列利好政策，2023年起治疗神经纤维瘤靶向药物正式纳入《第二批罕见病目录》，患者从“无药可用”已经迈向“药有所保”。但是，一些罕见病患儿的家庭呼吁，神经性纤维瘤尚有用药难的“最后一公里”问题亟待解决。

“神经纤维瘤需要长期用药，即使医保报销，自付费用依然是不小的经济负担。”邹杨是一位患儿的妈妈，她结合自身情况介绍，目前不同地区的罕见病医保实施情况存在差异，例如1型神经纤维瘤病的靶向药物在某些地区能够报销90%以上，但有些地方报销比例不足50%。有些地区医保政策还未落地实施，还有些地方医保封顶线无法保障所在地区患者的持续用药。

刘丕楠介绍，在儿童及青少年期，丛状神经纤维瘤会进行性快速增长，药物治疗与手术治疗往往并行，靶向药物的应用十分重要。他表示，“虽然国家医保体系能够覆盖治疗药物的大部分费用，但对普通神经性纤维瘤家庭而言，仍然有不小的负担压力。希望今后有更多社会力量关注该疾病群体面临的巨大挑战，由保险、公益机构、慈善力量等多方参与，构建多层次保障体系”。

国家卫生健康委药物与卫生技术综合评估中心研究员赵琨表示，近年来，多方正在探讨罕见病专项基金模式，即不受医保整体影响，建立一套专门的评价续约体系，以评价罕见病的临床价值以及价格，进一步保障患者支付。