编者按 新生儿疾病筛查不仅是提高出生人口素质、减少出生缺陷的一道关口，更是助力健康中国建设的重要环节。6月28日是“国际新生儿筛查日”，本报推出专题报道，为公众科普新生儿筛查相关知识，帮助家长了解宝宝出生后需进行的健康“安检”。
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新生儿疾病筛查是出生缺陷三级防控的最后一关，也是宝宝出生后的第一道“安检”。随着基因检测技术的快速发展，以及检测成本的大幅度降低，其在临床的应用已贯穿从孕前到孕中再到新生儿的所有环节，也为新生儿疾病筛查提供了新的技术选择。
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新生儿基因筛查有哪些优势
新生儿疾病筛查是一项应用于新生儿的保健技术，在新生儿时期对可能严重影响新生儿健康的先天性和遗传性疾病进行专项检查，以提供早期诊断和治疗。
传统新生儿筛查，如足跟血生化检测，通常仅覆盖几十种先天性、遗传性、代谢性疾病。相比之下，基因检测可一次性筛查数百种单基因遗传病。这项技术就像给筛查装上了“精准雷达”，既能准确发现真正有问题的情况（提高灵敏度），又能减少把正常情况误判为异常的情况（提高特异性），大大降低了“错判”的概率。
比如，传统听力筛查是通过物理手段进行听觉检测，有一定的漏检且只能筛出部分先天性耳聋的新生儿，无法全部筛出由于外界刺激导致的迟发性耳聋、药物性耳聋等，更无法明确致聋原因，耳聋基因检测能解决上述问题。
几滴血为啥能查出遗传病
结合国内外出生缺陷预防发展及临床需求，妇幼健康检测产品不断更新，为临床提供出生缺陷防控整体解决方案。目前，新生儿基因筛查从单病种筛查如耳聋、地中海贫血及脊髓性肌萎缩等逐步扩展至多病种筛查。
以新生儿遗传病基因筛查为例，这项技术通过采集新生儿或婴幼儿的干血斑、脐带血样本，从中提取基因组DNA。运用高通量检测技术，同时对大量基因片段进行快速检测和分析，高效地“读取”基因里的信息。随后，将检测结果与专业数据库进行比对分析，快速锁定与遗传病相关的基因异常，为早期诊断和干预提供科学依据。
新生儿如何拥有“专属健康指南”
新生儿基因筛查通过精准定位遗传性疾病风险，为万千家庭筑起健康防线，彰显了精准医学在公共卫生领域的巨大效能。
精准医学，可以简单理解为“量体裁衣”式的医学。就像买衣服时，每个人的身材不同，需要不同尺码才能合身；精准医学就是根据每个人的基因、生活环境、身体状况等个性化信息，来制定更精准的疾病预防和治疗方案。
举个例子，脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种严重的遗传性神经肌肉疾病。精准医学可以通过血液DNA检测，在宝宝出生72小时内筛查出SMN1基因缺失情况。上海某妇幼保健院曾利用该技术，在一名外观健康的新生儿中发现了SMA致病基因，随后进行早期干预，孩子的运动发育指标明显优于未干预的患儿。
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新生儿遗传性耳聋基因检测纳入多地政府民生工程
耳聋是临床上最常见的遗传性疾病和出生缺陷之一。研究显示，60%以上的耳聋患者与遗传性耳聋基因相关。
自2004年起，中国人民解放军总医院聋病分子诊断中心在国内率先进行了全国性聋病分子流行病学调查，结果显示GJB2、SLC26A4、线粒体基因是导致中国大部分非综合征性遗传性耳聋的3个最常见的致病基因，通过对以上基因进行检测，可以诊断近80%的遗传性耳聋。这一研究成果成为在中国开展新生儿聋病易感基因筛查的理论基础。
2009年，中国人民解放军总医院聋病分子诊断中心与北京博奥晶典生物技术有限公司（以下简称“博奥晶典”）合作，在获得全国28个省份3500名大规模聋人群体耳聋突变类型和频率的基础上，历时3年研制出了世界上第一个遗传性耳聋基因检测芯片，它是专门针对中国人群遗传性耳聋基因特点开发的分子诊断产品，使中国人率先拥有了针对遗传性耳聋开展精准诊断的工具。
2012年4月，北京市在全国率先将九项遗传性耳聋基因检测纳入新生儿耳聋筛查，成为全球首个实现新生儿耳聋基因筛查的城市。2013年，在北京市政府牵头下，6家医院和132家妇幼保健机构参与，完成160余万例新生儿听力与基因联合筛查，免费检测覆盖度超98%。根据原卫生部卫生发展研究中心经济学评价报告，中国新生儿耳聋基因筛查投入产出比为1∶7.27，也就是说，一旦筛查发现风险及时干预，就能避免日后因耳聋治疗产生的高额费用，相当于省下约7倍的治疗开支。
为更好满足临床需求和市场发展，2014年，博奥晶典在九项基础上增加了SLC26A4基因相关检测位点升级迭代为十五项，提高了SLC26A4基因突变患者的检出率，以发现更多先天或后天感音神经性耳聋高危人群。2021年，耳聋基因检测位点在十五项基础上升级为二十三项。
2022年，北京市新生儿耳聋筛查升级为基于微流控芯片技术的二十三项遗传性耳聋基因检测，这是目前市场上覆盖位点最多、覆盖率最高的遗传性耳聋基因检测产品。此后，成都、郑州、内蒙古、宁夏、深圳、东莞等多地也将新生儿遗传性耳聋基因检测纳入政府民生工程。
截至目前，全国接受遗传性耳基因筛查的新生儿数量已超过711万，检出总突变率约为6.6%。其中药物致聋基因携带者有19590多人，直接避免受检者和家庭成员19万余人因使用药物不当而致聋。
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延伸阅读
什么是新生儿筛查
新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。其中，血液指标检测是重要环节之一：宝宝出生满72小时且充分哺乳后，医护人员会采集少量足跟血，对血液中相关指标进行专业分析，从而在所有新生儿中筛查出潜在患病个体。
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哪些宝宝需要做新生儿筛查
每个新生宝宝都必须接受新生儿疾病筛查！即便宝宝出生时看上去白白胖胖、健康活泼，这项检查也必不可少。许多遗传疾病就像“隐形炸弹”，在婴儿早期几乎没有明显症状，一旦发病，不仅会给孩子带来终身痛苦，还会让家庭背负沉重的经济与精神负担。有的家长可能会问：“我们家族三代都没有遗传病，还需要筛查吗？”答案是肯定的！因为看似健康的父母，很可能各自携带一个隐性致病基因。就像两把钥匙凑在一起才能开锁，当父母同时把致病基因传给孩子时，就有25%的几率生下患病宝宝。这也是为什么新生儿筛查不分家族病史，每一个小生命都需要通过这项检查，为健康上好“第一道保险”。
本版图片由 周畅 摄
底图为视觉中国供图