在产前检查中，不少准妈妈会遇上一道选择难题：做羊膜腔穿刺术，还是无创DNA检测？一个要扎肚子，一个只抽血；一个准确率高，一个零风险。今天，就来带大家好好梳理一下，这两种常用的胎儿染色体异常筛查方法，究竟该如何选择。

操作过程：“一针”与“一管血”

羊膜腔穿刺术：医生会先通过超声波定位，确定最佳穿刺点，随后使用穿刺针经孕妇腹壁刺入羊膜腔，抽取适量羊水样本，整个过程仅需1-2分钟。

无创DNA检测：只需抽取孕妇静脉血，从中提取游离的胎儿DNA，通过高通量测序技术和生物信息学分析，即可对胎儿染色体异常风险进行评估。

风险对比：可能流产？零风险？

羊膜腔穿刺术：所有孕妇都存在一个认知：该过程有流产、感染的风险。但其实，羊膜腔穿刺术并不增加额外流产的风险。

通常医生交代的流产几率，仅意味着我们无法完全排除本来就存在的自然流产风险。

对于感染风险来说，穿刺室遵循严格的定期消毒灭菌制度，羊膜腔穿刺全程执行高标准无菌操作流程，其感染发生概率极低。

此外，羊膜腔穿刺术并非单纯“有创检查”，医生通过对羊水成分的精准检测，可及时识破胎儿是否存在宫内感染隐患，为早期干预治疗抢占黄金窗口期。

无创DNA检测：作为一种无创检查，不存在传统意义上所担心的流产等风险。无创DNA的风险更集中于因其检测方法及检测范围所带来的漏诊风险。

检测内容：“全能学霸”与“单科状元”

羊膜腔穿刺术：根据孕妇的个性化检测需求，可精准筛查多种遗传性疾病——不仅能识别胎儿非整倍体异常（如常见的21-三体综合征）、微缺失/重复综合征（如22q11.2微缺失综合征），还能对单基因疾病（如地中海贫血）、单亲二倍体（UPD）相关疾病等进行深度检测。

无创DNA检测：聚焦于染色体数目异常的风险评估，主要覆盖21-三体、18-三体、13-三体等常见三体综合征，以及部分微缺失/重复综合征。

检测准确性：金标准与高级筛查

羊膜腔穿刺术：这是产前诊断的一种方式，是判断胎儿染色体是否异常的金标准。

无创DNA检测：这是产前筛查的一种方式，准确率依检测目标而异。

量身定制筛查方案

羊膜腔穿刺术：孕妇出现下列情形之一的，主治医生应当建议其进行产前诊断——

①羊水过多或者过少的；②胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的；③孕早期接触或服用过可能导致胎儿先天缺陷的物理、化学、生物等有毒、有害物质或药物；④有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的；⑤年龄35周岁以上的；⑥有两次以上不明原因的流产、死胎或新生儿死亡者；⑦筛查结果高风险者；⑧夫妇一方有明确染色体异常者。

无创DNA检测：根据2016年发布的《国家卫生计生委办公厅关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》——无创DNA适用人群为血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇；有介入性产前诊断禁忌证者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）；孕20周+6天以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征风险者。

总体来说，羊膜腔穿刺术和无创DNA检测各有特点和优势，具体选择哪种方法，需要根据孕妇的具体情况、医生的建议以及个人意愿来决定。

（作者刘月系广东省佛山市妇幼保健院产前诊断中心医师，黄湘系广东省佛山市妇幼保健院产前诊断中心主任兼新筛中心主任）