罕见病因确诊难、漏诊率高，一直是全球性医学难题。

上海交大人工智能学院与新华医院组成的联合团队，采用创新“中枢—分身”架构，成功研发出全球首个智能体式罕见病循证推理诊断系统DeepRare。

相关研究成果，2月19日在线发表于国际期刊《自然》。

DeepRare打破数据孤岛，整合了海量文献与病例，实现知识深度内化；系统还摒弃模式匹配，具备“假设—验证—反思”类人推理能力，破解了AI医疗信任难题。

临床验证显示，DeepRare纯表型诊断首位准确率57.18%，较国际最优提升23.79个百分点，改变了“不测基因就难确诊”的困境；结合基因数据后，DeepRare的复杂病例准确率达70.61%，优于国际通用工具；系统生成的推理报告更是获得95.40%的医生满意度。